今日、米国食品医薬品局は、無細胞DNA検査または非侵襲的出生前検査とも呼ばれる非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）検査で、誤った結果、不適切な使用、および結果の不適切な解釈のリスクについて一般の人々に警告しています。 （NIPT）。 これらの検査は、妊娠中の人の血液サンプルを検査することにより、胎児の遺伝的異常の兆候を探します。 これらの検査と最近のメディア報道の使用が増加していることを考えると、FDAはこの情報を提供して、患者と医療提供者を教育し、NIPS検査の不適切な使用を減らすのに役立てています。
「遺伝的非侵襲的出生前スクリーニング検査は今日広く使用されていますが、これらの検査はFDAによってレビューされておらず、健全な科学に基づかないその性能と使用について主張している可能性があります」とJeff Shuren、MD、JDは述べています。 FDAのデバイスおよび放射線健康センターの所長。 「これらの検査がどのように使用されるべきかを適切に理解していないと、人々は妊娠に関して不適切な健康管理の決定を下す可能性があります。 これらの検査の結果に基づいて決定を下す前に、遺伝カウンセラーまたは他の医療提供者とこれらの検査の利点とリスクについて話し合うことを患者に強くお勧めします。」
NIPS検査は、子供が深刻な健康状態で生まれる可能性についての情報を提供することができます。 ただし、NIPSテストはスクリーニングテストであり、診断テストではありません。 それらは胎児が遺伝的異常を持っているかもしれないリスクについての情報を提供するだけであり、胎児が影響を受けているかどうかを確認するために追加の検査が必要かもしれません。
遺伝的異常は、異数性と呼ばれる染色体の欠落または染色体の余分なコピー、微小欠失と呼ばれる染色体から欠落している小さな断片、または重複と呼ばれる染色体の余分な断片によって引き起こされる可能性があります。 これらの遺伝的異常は深刻な健康状態を引き起こす可能性があります。 染色体の欠落または染色体の余分なコピーによって引き起こされる状態は、より一般的であり、身体的および知的課題を引き起こす可能性のあるダウン症など、検出が容易な場合があります。 染色体の欠落または余分な部分は、心臓の欠陥、摂食困難、免疫系の問題、学習障害を引き起こす可能性のあるディジョージ症候群などのまれな状態を引き起こす可能性があります。
現在市場に出回っているすべてのNIPSテストは、ラボ開発テスト（LDT）として提供されています。 NIPSテストを含むほとんどのLDTは、FDAによるレビューなしで提供されます。 LDTは連邦食品医薬品化粧品法に基づく医療機器ですが、1976年に医療機器改正が制定されて以来、FDAはほとんどのLDTに対して施行の裁量の一般的な方針を持っています。つまり、FDAは一般に適用される規制要件を施行しません。ほとんどのLDTの場合。 FDAは、LDTを含むすべてのテストについて、最新の規制の枠組みを確立するための法律について議会と協力し続けています。
これらの検査を提供する多くの検査室は、検査を「信頼できる」「非常に正確」であると宣伝し、患者に「安心」を提供しています。 FDAは、これらの主張が健全な科学的証拠によって裏付けられていない可能性があることを懸念しています。 これらの検査室は、検査が非常に正確であると主張していますが、スクリーニングに含まれるいくつかの条件の希少性のために制限があります。 たとえば、非常にまれな状態をスクリーニングする場合、陽性のスクリーニング結果は真の陽性よりも偽陽性である可能性が高く、胎児は実際には影響を受けない可能性があります。 その他の場合、陽性のスクリーニング結果は染色体異常を正確に検出するかもしれませんが、その異常は胎盤に存在し、胎児には存在しないため、健康である可能性があります。
患者と医療提供者は、これらの遺伝的出生前スクリーニング検査を使用することのリスクと限界を認識し、染色体（遺伝的）異常を診断するためにそれらを単独で使用してはならないことを認識しておく必要があります。 ただし、FDAは、追加の確認テストなしで、これらのスクリーニングテストの結果に基づいて患者と医療提供者が重要なヘルスケアの決定を下したという報告を認識しています。 妊娠中の人は、スクリーニング検査の限界を理解せず、胎児がスクリーニング検査で特定された遺伝的異常を持っていない可能性があることを理解せずに、遺伝的出生前スクリーニングの結果のみに基づいて妊娠を終了しました。
FDAは、患者と医療提供者が、NIPS検査を含むすべての出生前遺伝子検査の利点とリスクについて、遺伝カウンセラーまたは他の医療提供者と話し合ってから、そのような検査を検討したり、妊娠に関する決定を下したりすることを推奨しています。 患者と医療提供者向けの推奨事項の完全なリストについては、以下にリンクされている安全通信を参照してください。
FDAは、NIPSテストの使用に関する安全性の問題を引き続き注意深く監視し、公衆衛生の保護に取り組んでいます。
この記事からわかること:
- Genetic abnormalities may be caused by a missing chromosome or an extra copy of a chromosome, known as an aneuploidy, a small piece missing from a chromosome called a microdeletion, or an extra piece of chromosome called a duplication.
- Pregnant people have ended pregnancies based on the results of genetic prenatal screening alone, without understanding the limitations of the screening tests and that the fetus may not have the genetic abnormality identified by the screening test.
- We strongly urge patients to discuss the benefits and risks of these tests with a genetic counselor or other health care provider prior to making decisions based on the results of these tests.
